Австралиски научници развија нова генска терапија која во претклинички испитувања покажала потенцијал за запирање, но и целосно враќање на оштетувањето на срцевиот мускул предизвикано од тешка наследна кардиомиопатија кај деца.
Истражувачите од Murdoch Children’s Research Institute развиле терапија базирана на вирусниот вектор AAV9, кој доставува здрава копија од ALPK3 генот директно до клетките на срцевиот мускул.
Мутациите во генот ALPK3 можат да предизвикаат сериозни форми на кардиомиопатија – заболувања при кои срцето постепено ја губи способноста ефикасно да пумпа крв. Болеста може да доведе до зголемување на срцето, срцева слабост и зголемен ризик од смрт.
Резултатите од експериментите врз глувци се особено охрабрувачки. Кај новородени животни терапијата спречила развој на болеста, додека кај возрасни глувци кај кои болеста веќе била присутна, истражувачите забележале целосно обновување на оштетениот срцев мускул.
Научниците ја тестирале терапијата и во лабораториски модели на минијатурни срца создадени од матични клетки на пациенти со мутации во ALPK3. По внесувањето на здравата копија од генот, срцевото ткиво повторно почнало да се контрахира со нормална сила и ритам.
Интересно е што терапијата покажала позитивен ефект и врз срцево ткиво со мутации во TTN генот, кој е една од најчестите генетски причини за дилатативна кардиомиопатија и е поврзан со значителен дел од наследните случаи.
Дилатативната кардиомиопатија предизвикува проширување на срцевите комори и слабеење на способноста на срцевиот мускул да се контрахира. Наследните форми се меѓу главните причини за трансплантација на срце кај деца.
Истражувачите се надеваат дека новиот пристап во иднина би можел да им помогне на децата со тешки наследни срцеви заболувања да избегнат трансплантација на орган.
Сепак, терапијата засега е во претклиничка фаза, што значи дека резултатите се добиени во лабораториски модели и животни. Потребни се дополнителни испитувања пред да може да се утврди дали третманот е безбеден и ефикасен кај луѓето.
Развојот на вакви генски терапии е дел од брзиот напредок во медицината. На почетокот на 2026 година, во светот биле развивани повеќе од 2.150 кандидати за генска терапија, што покажува колку брзо се развива оваа област.
